病例展示先天性视网膜劈裂

疾病简介

先天性视网膜劈裂，又称为X连锁青少年型视网膜劈裂症，是一种遗传性视网膜疾病，男性儿童多见。先天性视网膜劈裂通常为双眼发生，周边视网膜劈裂呈纱幕样改变。该病容易同时累及黄斑中心，黄斑呈多囊状或轮辐状改变。大部分患儿病情稳定，少数患儿可因黄斑劈裂进展、周边劈裂扩大或出现玻璃体积血、视网膜脱离等并发症，出现视力明显下降。

▲患儿广角眼底照相显示，双眼颞下方视网膜劈裂隆起呈纱幕样改变

▲患儿眼底照相显示：双眼黄斑部呈轮辐状改变

▲黄斑部劈裂OCT检查显示：双眼黄斑区视网膜呈栅栏样改变

典型病例展示患儿，男性，3月龄。眼底筛查发现：双眼下方、颞侧视网膜劈裂，右眼劈裂腔接近中心凹。初诊时的眼底照相如下：患儿初步诊断为：先天性视网膜劈裂。眼底劈裂范围较大，双目间接检眼镜下进一步检查，确定视网膜劈裂区域无全层孔，且黄斑在位。告知患儿家属密切随访。

初诊3月后随访检查显示：视网膜劈裂腔有变化，但无全层孔，黄斑在位。验光结果显示为高度远视，继续随访。眼底照相如下：

1年后随访，双眼劈裂腔无明显扩大。

4年后随访：进一步完善眼底检查，复查验光示：

[OD+4.00D-1.25D*=0.4;OS+3.00D-0.75D*10=0.6]

▲4年后随访的广角眼底照相

▲4年后OCT检查显示：双眼黄斑中心形态可。

给予处理：配戴眼镜+每天遮盖视力较好眼（左眼）2小时+弱视综合治疗。

5年后随访：复查验光结果显示：[OD+3.25D-1.25D*=0.7;OS+2.00-0.50*10=0.9]病例小结：该先天性劈裂患儿，出生早期就发现双眼大范围的劈裂腔，接近中心凹，但是并无全层视网膜裂孔，采取保守处理，密切随访，并且早期处理双眼的屈光不正以及弱视治疗，最终获得不错的视力。可谓柳暗花明又一村！

处理原则：

先天性视网膜劈裂的治疗是需要考虑多种因素的个体化选择，需要综合考虑疾病的严重程度、劈裂的部位和形态、视力、年龄等情况。对于视网膜脱离进展、累及中心凹者以及玻璃体积血大量且无好转者，可谨慎考虑手术治疗。积极治疗先天性劈裂患儿合并的斜视、弱视以及屈光不正，是患儿获得视力提高的重要手段。患者常见问题解释

1、患病的小朋友最终视力会怎么样？

我们随访的病人中，大部分病情稳定，视力可以长期维持在0.2-0.4之间。但是当各种原因导致视网膜脱离或玻璃体积血时，视力可急剧下降，其中较常见原因是眼部的剧烈晃动和外伤。

2、平时需要注意什么？

应注意避免剧烈运动和眼外伤。当患儿存在中重度屈光不正时，戴镜矫正是不错的选择。

3、为什么需要基因检测？

X性连锁先天性视网膜劈裂是最常见的先天性视网膜劈裂之一，其致病基因的突变位点达多个。通过患儿及亲属的基因检测，可以获得明确的遗传轨迹和遗传预测；并且该病的基因治疗已处于临床试验阶段，而基因检测是未来基因治疗的前提。

供稿：阮露；编辑：庄宏

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