三例Peters异常UBM表现

病例1，女，35岁。因出生后即发现左眼角膜发白来诊。眼部检查：右眼视力0.5，左眼光感。右眼结膜未见充血，角膜透明，前房未见异常，晶状体轻度混浊，眼底正常；左眼结膜未见充血，角膜中央白斑，前房浅，晶状体及眼底无法窥入（见图1）。UBM影像：右眼部分象限虹膜角膜粘连，瞳孔缘虹膜晶状体粘连，晶状体皱缩变形，回声增强，左眼角膜中央部增厚，回声增强，虹膜角膜粘连（见图2）。临床诊断：右眼白内障，左眼Peters异常I型。

病例2，女，21岁。因出生后即发现左眼角膜发白，左眼胀痛4个月余来诊。眼部检查：右眼视力0.4，左眼视力为手动/眼前30cm。右眼眼压19mmHg（1mmHg=0.kPa），左眼眼压27mmHg。右眼结膜未见充血，角膜透明，前房未见异常，晶状体透明，眼底正常；左眼结膜轻度充血，角膜中央及颞下方可见白斑并遮盖瞳孔，角膜缘可见新生血管，前房浅，晶状体前囊混浊，眼底无法窥入（见图3）。UBM影像：右眼未见异常，左眼角膜中央局部增厚，回声增强，下方瞳孔区虹膜与角膜及晶状体前囊膜粘连，度虹膜根部与角膜内皮面粘连，鼻下方可见虹膜睫状体囊肿（见图4）。临床诊断：右眼屈光不正，左眼Peters异常II型伴青光眼。

病例3，女，3岁。因出生后即发现双眼角膜发白，身材矮小，智力低下来诊。眼部检查：视力检查不配合。双眼眼压15mmHg。右眼结膜轻度充血，角膜中央白斑并遮盖瞳孔，前房、晶状体及眼底均无法窥入（见图5）；左眼结膜未见充血，角膜中央云翳，周边角膜透明，前房未见异常，晶状体透明，眼底正常。UBM影像：右眼角膜中央部增厚，回声增强，虹膜萎缩变薄，未见虹膜前后粘连（见图6），左眼虹膜萎缩变薄。临床诊断：Peters综合征。

讨论：年Peter发现并报道一例以前房变浅、角膜虹膜粘连、角膜中央白斑和Descemet膜缺损等为特征的疾病，之后此类先天性眼前节病变被统称为Peters异常（Petersanomaly）。研究发现，Peters异常属于眼前段发育不全（anteriorsegmentdysgenesis，ASD），是一种多基因遗传病，由发育过程中异常神经嵴细胞迁移至角膜后所致，这一非正常迁移已被证实与PAX6、PITX2、FOXE3和CYP1B1等基因突变有关。Peters异常患者的严重程度不一，单双眼均可发病，可表现为角膜白斑或伴有角膜虹膜粘连，即Peters异常I型（病例1）；角膜白斑伴有白内障或角膜晶状体粘连，即Peters异常II型（病例2）；双眼发病者较多伴有全身其他系统疾病，如身材矮小、精神迟滞等，即Peters综合征（病例3）。针对不同分型的治疗原则有所不同，Peters异常I型的患者治疗可根据角膜病变的深度采取穿透性角膜移植或板层角膜移植；Peters异常II型患者的治疗则根据房角和晶状体受累情况采取角膜移植、白内障摘除联合手术，必要时辅助抗青光眼治疗；Peters综合征患者的治疗除眼部治疗外，还应







































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